Неонатальный скрининг - это массовое обследование новорожденных на наследственные заболевания: фенилкетонурию, гипотиреоз, галактоземию, муковисцидоз, адреногенитальный синдром.

       Скрининг новорожденных на генетические заболевания существует с 1962 года, когда Роберт МакКриди, директор диагностической лаборатории в отделе здравоохранения штата Массачусетс, США, совместно с Робертом Гатри, организовали сбор бланков из фильтровальной бумаги с сухими пятнами крови от каждого новорожденного в штате Массачусетс. Используя разработанный Гатри бактериальный метод исследования фенилаланина, они проводили тестирование детей на фенилкетонурию.

       В конце 1960-х подобное тестирование новорожденных на фенилкетонурию было распространено почти на все штаты США и некоторые страны Европы. В рамках многих программ было начато тестирование и на другие наследственные болезни.

       Сегодня неонатальный скрининг является обязательным и в России.

       Это генетическое заболевание, связанное с дефицитом фермента фенилаланингидроксилазы (ФАГ), ведущим к накоплению аминокислоты фенилаланина в крови и ее метаболитов в моче. Токсическое воздействие этих продуктов на мозг приводит к серьезным неврологическим нарушениям и умственной отсталости у детей.

       Средняя частота этого заболевания составляет примерно один случай на 10 000 новорожденных. Особенностью заболевания является то, что основное лечение заключается в назначении специального питания (подобным питанием пациенты обеспечиваются бесплатно), в котором отсутствует фенилаланин.

       В зависимости от тяжести заболевания на специальном питании больные должны находится первые 10, а иногда и более лет. При своевременно начатом и оптимально проведенном лечении уровень интеллекта детей сходен с таковым у сверстников.

       Это заболевание, связанное с отсутствием или неправильным расположением щитовидной железы, нарушением биосинтеза тиреоидных гормонов, дефектами рецепторов, а также нечувствительностью рецепторов клеток к тиреотропным гормонам.

       Учитывая тот факт, что гормоны щитовидной железы оказывают огромное влияние на все виды обмена организма, ведущими клиническими признаками нелеченного врожденного гипотиреоза являются: значительная задержка роста и отставание в психическом развитии, ведущее к умственной отсталости. Заболевание встречается с частотой один случай на 4 000 новорожденных.

       Лечение врожденного гипотиреоза заключается в заместительной терапии фармакологическими дозами тироксина - основного гормона щитовидной железы. Раннее начало такого лечения оказывает большое влияние на развитие детей, у которых интеллектуальный уровень и рост становятся нормальными или близкими к тому.

       Без проведения неонатального скрининга поставить диагноз ранее 3-х месячного возраста практически невозможно, а в три и более месяцев лечение начинать уже поздно - полностью предотвратить интеллектуальные нарушения не удастся.

       Заболевание связано с изменением обмена веществ, особенно хлора, что приводит к загустению секретов всех желез. Страдают легкие, поджелудочная железа, кишечник, желчный пузырь. Как правило, сначала (на первом полугодии жизни) появляются проблемы с поджелудочной железой. Малыш плохо прибавляет в весе, страдает от болей в животе.

       Но главным показателем является зловонный, вязкий и блестящий стул. Он появляется из-за недостатка ферментов, переваривающих жиры. Потовые железы при муковисцидозе вырабатывают очень едкий пот, содержащий большую концентрацию солей.

       У всех людей в бронхах вырабатывается секрет. Он очищает слизистую, противостоит бактериям. При муковисцидозе этот секрет очень густой, он закупоривает просвет маленьких бронхов и плохо справляется с инфекцией. Все это способствует тому, что ребенок часто болеет бронхитами и пневмониями.

       Это нарушение функции коры надпочечников, которое начинается внутриутробно, почти одновременно с началом их функционирования как эндокринной железы. Адреногенитальный синдром характерен вирилизацией наружных половых органов: увеличением клитора, слиянием больших половых губ. При рождении ребенка при выраженных эндокринных нарушениях могут принять за мальчика.

       Это генетическое заболевание, связанное с нарушением углеводного обмена. Заболевание проявляется в первые дни м недели жизни выраженной желтухой, увеличением печени, судорогами, гипотонией мышц, рвотой. В дальнейшем обнаруживается отставание в физическом и нервно-психическом развитии, возникает катаракта. Тяжелые формы заболевания заканчиваются летально в первые месяцы жизни, при затяжном течении на первый план могут выступать явления хронической недостаточности печени или поражения центральной нервной системы.

•      В роддоме всем малышам обязательно делают забор образца крови (обычно из пяточки), которую наносят на специальную тест-полоску;
•      тест-полоски исследуют в лаборатории на фенилкетонурию и врожденный гипотиреоз;
•      при наличии подозрений на заболевание родители получают срочное извещение с просьбой обратиться в медико-генетическую консультацию (при фенилкетонурии) или эндокринологический диспансер (при врожденном гипотиреозе), чтобы повторить исследование;
•      при подтверждении диагноза немедленно назначается лечение;
•      если патология у малыша не выявляется, специально родителей об этом не оповещают;
•      сложившаяся система зарекомендовала себя очень хорошо и сбоев за несколько десятилетий использования не давала.

       Массовый неонатальный скрининг на фенилкетонурию и врожденный гипотиреоз большинство ученых считают одним из наиболее действенных инструментов отечественной профилактической медицины. При невыполнении этих тестов в родильном доме считается обязательным выполнение их в поликлиниках или других медицинских учреждениях по месту нахождения новорожденного. Но в любом случае родителям стоит не пренебрегать регулярными осмотрами педиатра, которому некоторые симптомы - запоры, длительная желтуха, низкий тембр голоса ребенка, малая подвижность и другие, позволят заподозрить или подтвердить наличие патологии.

       В настоящее время скрининг-тесты на фенилкетонурию и врожденный гипотиреоз позволили значительно уменьшить число детей с клиническими формами болезни. При этом по мере развития методов диагностики и появления в нашей стране новых государственных программ в области здравоохранения список заболеваний, которые будут включаться в неонатальный скрининг, постепенно возрастет. А, значит, у родителей станет меньше поводов волноваться о здоровье своего ребенка.